Amniyosentez
Amniyosentez ileri test yöntemleri arasında en sık uygulananıdır ve merkezimizde rutin olarak uygulanmaktadır. Eğer bebekte genetik sakatlık açısından bir risk tespit edilmişse kesin tanıyı koyabilmek için uygulanır. Anestezi gerekmez. Özel bir iğne ultrason kontrolü altında bebeğe zararı olmayacak şekilde bebeğin su kesesi içine ilerletilerek buradan az miktar su alınır. Bu sıvıda amaca göre genetik, mikrobik veya biyokimyasal testler yapılabilmektedir. Klasik yöntem ile genetik analiz 18-20 gün içinde sonuç vermektedir. Aciliyet söz konusu ise FİSH veya PCR yöntemi ile 3 günde de sonuç elde etmek mümkündür. Amniyosentez ideal olarak 16-20. gebelik haftalarıarası yapılır.
Ayrıca bazı durumlar da amniyosentez yerine son yıllarda yeni geliştirilen, risk taşımayan anne kanından fetal DNA testi uygulanabilir.
Amniyosentez hangi hastalara uygulanır?
- 35 yaş üstü her gebeye amniyosentez veya güncel alternatif olarak anne kanından fetal DNA analizi.
- 2’li veya 3’lü testte yüksek risk saptanmışsa
- Şüphe yaratacak bir ultrason bulgusu varsa
- Aile öyküsü ve akraba evliliği (kesin neden değildir)
- Down sendromlu çocuk öyküsü
- Anne veya babanın genlerinde taşıyıcılık varsa (örn. akdeniz anemisi)
- Tekrarlayan düşükler
- NTD (belde açıklığı olan) bebek doğurmuş olması
Amniyosentezin riskleri nelerdir?
Uluslararası standart olarak işlem ne kadar dikkatli yapılırsa yapılsın 350 de bir bebeği kaybetme riski vardır. Sıvı sızması, enfeksiyon, kültürden sonuç alamama, fetal yaralanma gibi problemler çok nadirde olsa literatürde bildirilmektedir.
Dolayısıyla biz doktor olarak bu riskleri aileye anlatarak bunu bir terazide tartmalarını istiyoruz. Bir yanda bebekte olası sakatlık riski diğer yanda amniyosentezin getirdiği risk; son karar tabiî ki ailenindir.
Kordosentez
İnce bir iğne ile 24. gebelik haftsında göbek kordonundan kan alınması yöntemidir. Amniyosentez için geç kalınmış vakalarda ve kan yolu ile tanılabilen bazı hastılıkların tanısında kulanılır. Ancak düşük riskinin amniyosenteze göre iki kat yüksek olması nedeni ile ve amniyosentez ile de artık çok hızlı sonuç alınabildiği için nadir uyguluyoruz.
Koryon Villus Biyopsi
9.-12. gebelik haftasında ince plastik bir kanül ile vaginal yoldan girilerek bebeğin plasenta dokusundan parça alınır. Genetik ve talasemi gibi bazı diğer hastalıkların tanısında kullanılır. Bu yöntemin avantajı bebekte hastalık teşhis edilir ise erken gebelik haftasında olduğu için kürtajın hem teknik açıdan hemde annenin duygusal etkilenimi açısından daha kolay yapılabilmesidir. Dezavantajı ise anne dokusu ile karışarak yanlış sonuç verebilmesi ve amniyosentez den fazla düşüğe sebep olması.